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    2010.04.30 Friday

    ファブリー病の診断

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      患者さんは、手足の痛みや皮膚症状などで受診したり、心臓病や腎臓病で詳しい原因を調べたりするうちに、ファブリー病を発見されることが多いようです。ファブリー病は、次のような診断法をいくつか組み合わせて、確定診断を行います。

      ・症状
      ファブリー病に特徴的な症状があるかどうか調べます。

      ・酵素診断
      血液などを採取して、酵素の働きがあるかどうか調べます。

      ・病理診断
      皮膚や腎臓、心臓などの組織をごく一部採取して、異常があるかどうかを顕微鏡で調べます。

      ・生化学的診断
      組織や尿に排出された細胞にGL-3が蓄積されているか調べます。

      ・遺伝子診断
      血液や皮膚の細胞を使って、遺伝子を検査します。


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