2015.01.10 Saturday
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2010.04.30 Friday
ファブリー病の診断
患者さんは、手足の痛みや皮膚症状などで受診したり、心臓病や腎臓病で詳しい原因を調べたりするうちに、ファブリー病を発見されることが多いようです。ファブリー病は、次のような診断法をいくつか組み合わせて、確定診断を行います。
・症状
ファブリー病に特徴的な症状があるかどうか調べます。
・酵素診断
血液などを採取して、酵素の働きがあるかどうか調べます。
・病理診断
皮膚や腎臓、心臓などの組織をごく一部採取して、異常があるかどうかを顕微鏡で調べます。
・生化学的診断
組織や尿に排出された細胞にGL-3が蓄積されているか調べます。
・遺伝子診断
血液や皮膚の細胞を使って、遺伝子を検査します。
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